dr. Bertini Enrico Silvio

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (dal 1981)

Responsabile dell’Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative – Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Attività clinica e di ricerca

Il dr. Bertini è specializzato nella diagnosi (clinica, istopatologia, neuroimmagine, genetica) e trattamento delle Malattie neuromuscolari, Atrofia muscolare spinale, Malattie da deficit del collagen VI, Distrofie muscolari congenite e miopatie congenite, Patologie mitocondriali, Paraplegia spastica, Leucodistrofie, Atassie congenite ed atassie infantili.

Il dr. Bertini svolge attività di ricerca clinica incentrata su:
– identificazione di nuovi geni/meccanismi nell’ambito delle malattie muscolari e neurodegenerative;
– valutazione longitudinale di pazienti con malattie neurologiche progressive per stabilire misure di outcome ripetibili, affidabili e sensibili al cambiamento;
– modelli cellulari da difetto dei microtubuli.

Attività didattiche e incarichi universitari

Dal 1993 al 2017 Professore a contratto in Neurogenetica per la Scuola di Specializzazione in Medicina Genetica dell’Università Cattolica di Roma.

Dal 2016 ad oggi Professore a contratto per Malattie Neuromuscolari presso l’Università di Tor Vergata, Roma.

Istruzione

Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università La Sapienza di Roma (1975).

Specializzazione in Neurologia e Psichiatria presso l’Università La Sapienza di Roma (1979).

Iscrizione all’Albo dei Medici

Iscritto all’Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e Odontoiatri di Roma n°22683.

Carriera medica

Dal 1997 Responsabile dell’Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative – Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Dal 1988 al 1996 Associato in Neurologia presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Nel 1987 e nel 1995 Visiting Scientist nel dipartimento di Neuropatologia della Columbia University, NY, USA.

Dal 1981 al 1998 Assistente in Neurologia presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Affiliazioni scientifiche

Dal 2002 Membro del Comitato di Ricerca Famiglie SMA.
Dal 2005 Membro del Research Commitee European Leukodystrophy Association.
Dal 2009 Membro SAB Spinal Muscle Board FSMA Europe.
Dal 2002 al 2008 Membro del Research Commitee European Neuromuscular Center.
Dal 2007 al 2009 Membro dell’Executive Board di World Muscle Society.
Membro di Child Neurology Society.
Membro di World Muscle Society.
Membro dell’ICNA.
Membro dell’Associazione Italiana di Miologia.
Membro della Società Italiana di Neurologia SIN.

Lingue parlate

Italiano – inglese – spagnolo – francese