dr. Bertini Enrico Silvio

Neurologo pediatrico
Roma

Ultraspecialista in:

Atassie in età pediatrica - Atrofia muscolare spinale (SMA) - Distrofie muscolari - Leucodistrofie - Malattie da deficit del collagen VI - Malattie neuromuscolari - Malattie rare - Miopatie congenite - Neurologia pediatrica - Paraplegia spastica - Patologie mitocondriali - Patologie neuromuscolari
dr. Bertini Enrico Silvio Neurologo

“La nostra missione di medici specialisti in malattie rare è di non fermarsi alla diagnosi ma mantenere la tensione nella direzione della cura; tra la diagnosi e la cura delle malattie esiste un campo di azione inesauribile che dobbiamo colmare.”

– Enrico Silvio Bertini –

CV

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (dal 1981)

Responsabile dell’Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative – Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Attività clinica e di ricerca

Il dr. Bertini è specializzato nella diagnosi (clinica, istopatologia, neuroimmagine, genetica) e trattamento delle Malattie neuromuscolari, Atrofia muscolare spinale, Malattie da deficit del collagen VI, Distrofie muscolari congenite e miopatie congenite, Patologie mitocondriali, Paraplegia spastica, Leucodistrofie, Atassie congenite ed atassie infantili.

Il dr. Bertini svolge attività di ricerca clinica incentrata su:
– identificazione di nuovi geni/meccanismi nell’ambito delle malattie muscolari e neurodegenerative;
– valutazione longitudinale di pazienti con malattie neurologiche progressive per stabilire misure di outcome ripetibili, affidabili e sensibili al cambiamento;
– modelli cellulari da difetto dei microtubuli.

Attività didattiche e incarichi universitari

Dal 1993 al 2017 Professore a contratto in Neurogenetica per la Scuola di Specializzazione in Medicina Genetica dell’Università Cattolica di Roma.

Dal 2016 ad oggi Professore a contratto per Malattie Neuromuscolari presso l’Università di Tor Vergata, Roma.

Istruzione

Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università La Sapienza di Roma (1975).

Specializzazione in Neurologia e Psichiatria presso l’Università La Sapienza di Roma (1979).

Iscrizione all’Albo dei Medici

Iscritto all’Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e Odontoiatri di Roma n°22683.

Carriera medica

Dal 1997 Responsabile dell’Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative – Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Dal 1988 al 1996 Associato in Neurologia presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Nel 1987 e nel 1995 Visiting Scientist nel dipartimento di Neuropatologia della Columbia University, NY, USA.

Dal 1981 al 1998 Assistente in Neurologia presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Affiliazioni scientifiche

Dal 2002 Membro del Comitato di Ricerca Famiglie SMA.
Dal 2005 Membro del Research Commitee European Leukodystrophy Association.
Dal 2009 Membro SAB Spinal Muscle Board FSMA Europe.
Dal 2002 al 2008 Membro del Research Commitee European Neuromuscular Center.
Dal 2007 al 2009 Membro dell’Executive Board di World Muscle Society.
Membro di Child Neurology Society.
Membro di World Muscle Society.
Membro dell’ICNA.
Membro dell’Associazione Italiana di Miologia.
Membro della Società Italiana di Neurologia SIN.

Lingue parlate

Italiano – inglese – spagnolo – francese

 

Patologie

Atassie in età pediatrica - Atrofia muscolare spinale (SMA) - Distrofie muscolari - Leucodistrofie - Malattie da deficit del collagen VI - Malattie neuromuscolari - Malattie rare - Miopatie congenite - Neurologia pediatrica - Paraplegia spastica - Patologie mitocondriali - Patologie neuromuscolari

Contatti

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Viale di San Paolo 15
00146 ROMA
Per prenotare una visita ambulatoriale tramite CUP: 06 68181
Per prenotare una visita specialistica in regime di libera attività professionale: 06 68593996

Blog

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Pubblicazioni

Il dr. Bertini è autore di oltre 650 pubblicazioni selezionate da PubMed (h-index scopus 78).

Il dr. Bertini è membro del Board Editoriale della rivista Neuromuscular Disorders e revisore per le riviste scientifiche Annals of Neurology, Natural Medicine, Lancet Neurology, Neurology, Journal of Medical Genetics, Brain, American Journal of Human Genetics, Mitochondrion, European Journal of Human Genetics, Human Molecular Genetics, Brain Research, Brain, Neurogenetics, Clinical Genetics, Neuropediatrics, Neuromuscular Disorders, Genes, Journal of Inherited and Metabolic Disorders, Journal of Neurology, Journal of Neurological Sciences, Orphanet Journal of Rare Diseases.

Pubblicazioni recenti

Antioxidant Amelioration of Riboflavin Transporter Deficiency in Motoneurons Derived from Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells.
Marioli C, Magliocca V, Petrini S, Niceforo A, Borghi R, Petrillo S, La Rosa P, Colasuonno F, Persichini T, Piemonte F, Massey K, Tartaglia M, Moreno S, Bertini E, Compagnucci C.
Int J Mol Sci. 2020 Oct 7;21(19):E7402. doi: 10.3390/ijms21197402.
PMID: 33036493

Microtubule Dysfunction: A Common Feature of Neurodegenerative Diseases.
Sferra A, Nicita F, Bertini E.
Int J Mol Sci. 2020 Oct 5;21(19):E7354. doi: 10.3390/ijms21197354.
PMID: 33027950 Review.

Sometimes they come back: new and old SMA adults in the era of nusinersen.
Sansone VA, Coratti G, Pera MC, Pane M, Messina S, Salmin F, Albamonte E, De Sanctis R, Sframeli M, Di Bella V, Morando S, d’Amico A, Lia Frongia A, Antonaci L, Pirola A, Pedemonte M, Bertini E, Bruno C, Mercuri E; Italian ISMAC group.
Eur J Neurol. 2020 Oct 4. doi: 10.1111/ene.14567. Online ahead of print.
PMID: 33012052

PPP1R21-related syndromic intellectual disability: Report of an adult patient and review.
Loddo S, Alesi V, Radio FC, Genovese S, Di Tommaso S, Calvieri G, Orlando V, Bertini E, Dentici ML, Novelli A, Dallapiccola B.
Am J Med Genet A. 2020 Sep 27. doi: 10.1002/ajmg.a.61889. Online ahead of print.
PMID: 32985083

Spatio-temporal parameters of ataxia gait dataset obtained with the Kinect.
Summa S, Tartarisco G, Favetta M, Buzachis A, Romano A, Bernava GM, Vasco G, Pioggia G, Petrarca M, Castelli E, Bertini E, Schirinzi T.
Data Brief. 2020 Sep 11;32:106307. doi: 10.1016/j.dib.2020.106307. eCollection 2020 Oct.
PMID: 32984487 Free PMC article.

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