Oculistica

Maculopatie

Patologie degenerative che interessano la macula, l’area della retina situata centralmente nella parte posteriore del globo oculare. Colpisce soprattutto soggetti di età superiore ai 50 anni e chi ne è affetto accusa una progressiva perdita di visione bilaterale al centro del campo visivo, distorsione delle immagini (metamorfopsie) per cui gli oggetti appaiono deformati e/o rimpiccioliti, alterazione della percezione dei colori e della sensibilità al contrasto. Se non si interviene tempestivamente può portare alla cecità.

Esistono due principali forme di maculopatia legata all’età: la forma non essudativa (detta anche secca o atrofica) e la forma essudativa (o neovascolare) che possono essere distinte mediante l’esame del fondo oculare e la diagnostica per immagini della regione maculare. Entrambe le forme non hanno una buona prognosi. Attualmente per la forma non essudativa non vi sono ancora terapie efficaci in grado di limitare il peggioramento visivo, mentre per la forma essudativa la terapia consiste nella somministrazione di farmaci anti-angiogenici (anti-VEGF) e possono essere utili trattamenti di fotocoagulazione laser o di terapia fotodinamica.

Glaucoma

Patologia degli occhi, che determina una progressiva riduzione del campo visivo e della vista, a causa dall’aumento della pressione interna dell’occhio per accumulo di umore acqueo. L’umore acqueo è un fluido, dalla consistenza simile all’acqua, che viene prodotto fisiologicamente dall’occhio per nutrire il bulbo oculare. La sua quantità è finemente regolata e una sua eccessiva produzione o scarsa eliminazione può determinare un’alterata pressione intraoculare.

Nell’occhio affetto da glaucoma si verifica un’anomalia nel deflusso dell’umore acqueo, che viene ostacolato. L’umore pertanto si accumula e la pressione intraoculare comincia ad aumentare provocando una sofferenza delle fibre nervose fino a portare alla compressione del nervo ottico. Con la lesione del nervo ottico si ha una progressiva alterazione del campo visivo, il quale tende a restringersi fino alla sua completa scomparsa. Se non diagnosticata per tempo, questo disturbo può causare danni alla vista irreversibili. Sono possibili, a seconda dei casi, tre modalità di trattamento: la terapia farmacologica con l’uso di colliri, la laserterapia o la terapia chirurgica che mirano a ripristinare un normale deflusso dell’umore acqueo.

Retinopatie

Termine generico con il quale si fa riferimento a un vasto gruppo di patologie che interessano la retina, la membrana più interna del bulbo oculare. Esse si distinguono a seconda della causa che ne ha determinato l’insorgenza e le forme più comuni sono:

– retinopatia diabetica, che a sua volta si distingue in proliferante e non proliferante;

– retinopatia arteriosclerotica, che provoca vasocostrizione ed episodi emorragici e trombotici;

– degenerazione maculare, congenita, giovanile e senile a carico della macula, zona centrale della retina che è responsabile della visione dei colori ad alta risoluzione;

– retinite, infiammazione della retina, che può essere infettiva o non infettiva;

– retinite pigmentosa, malattia ereditaria degenerativa dei fotorecettori della retina;

– distacco della retina, che può essere determinata da una predisposizione genetica e invecchiamento o a causa di altri disturbi quali miopia, uveite, diabete o traumi.

I sintomi sono specifici per ciascuna retinopatia e si comprende come in alcune forme particolarmente gravi possono portare alla perdita della vista. È essenziale intervenire rapidamente sul disturbo per cercare di risolvere o limitare i danni subiti mediante un approccio di tipo chirurgico o farmacologico.

Neuroftalmologia

È la branca dell’oftalmologia che si occupa di malattie che colpiscono strutture neurologiche legate al sistema visivo. In particolare, questa disciplina analizza gli aspetti patologici del movimento oculare, dei riflessi pupillari, delle strutture neurologiche legate al movimento, al suo coordinamento e all’integrazione con gli altri organi di senso. Pertanto sono trattate patologie a carico dell’attività pupillare, del nervo ottico, delle vie ottiche, della corteccia visiva, dell’accomodazione e dei movimenti oculari (alcune forme di strabismo nell’adulto e paralisi dello sguardo), miopatie e miastenie oculari, neuropatie ottiche (la cui causa può essere congenita, vascolare, infiammatoria, tossica, degenerativa, traumatica o neoplastica).

Le patologie neuroftalmologiche spesso rappresentano la manifestazione di un quadro clinico ben più complesso, legato ad una condizione preesistente come la presenza di diabete o di una patologia neurologica, cerebrovascolare, neoplastica, o infettiva. Per tale motivo la neuroftalmologia riunisce competenze di diversi ambiti affinché si abbia un tempestivo inquadramento clinico del paziente e una corretta impostazione terapeutica della patologia di base.

Uveiti

Patologie oculari dovute a un processo infiammatorio che interessa l’ùvea, ovvero una sottile membrana vascolarizzata del bulbo oculare, situata tra la retina e la sclera. Si distinguono a seconda della sede anatomica (anteriori, intermedie, posteriori e panuveiti); in base al decorso clinico (acute o croniche); infine, a seconda di una classificazione descrittiva (granulomatose e non granulomatose). Si manifesta principalmente con disturbi della vista, arrossamento, dolore, fotofobia, lacrimazione abbondante, visione di punti neri. L’uveite può condurre a riduzioni temporanee della vista ma, quando non curata adeguatamente e tempestivamente, anche a danni irreversibili. Il trattamento dell’uveite ad eziologia non nota è centrato sulla riduzione dell’infiammazione, mediante l’utilizzo di corticosteroidi topici o sistemici. Nei casi più gravi, nei quali non vi è una risposta alla terapia corticosteroidea si ricorre a farmaci immunosoppressori. Se, invece, l’uveite è causata da un’infezione batterica o virale, potranno essere somministrati rispettivamente specifici antibiotici o farmaci antivirali.

Occhio secco

Sindrome nella quale si manifesta una riduzione quantitativa e qualitativa, fino alla scomparsa, del naturale film lacrimale che idrata, protegge e ricopre l’occhio. Di solito si manifesta con l’avanzare dell’età, soprattutto nelle donne in menopausa, o con l’uso scorretto o eccessivo di lenti a contatto o di videoterminali. La disidratazione dell’occhio comporta fastidio oculare, senso di corpo estraneo, prurito, rossore e bruciore, fotofobia, lacrimazione intensa intervallata a momenti di sensazione di secchezza oculare. La terapia consiste nell’utilizzo di lacrime artificiali, che mimano quelle naturali, e nell’attuare modifiche al proprio stile di vita, assumendo molta acqua e liquidi in genere, sospendendo o limitando l’uso delle lenti a contatto, usando gli occhiali da sole ed evitando luoghi con scarsa umidificazione o troppo ventilati.

Tumori dell’occhio

A seconda dell’origine della neoplasia, i tumori oculari si classificano in primari e secondari. I primari originano dalle cellule dell’occhio, mentre i secondari non sono altro che metastasi prodotte dalla presenza in un’altra sede di un tumore.

È possibile, inoltre, distinguere, a seconda della sede anatomica coinvolta, i tumori dell’occhio in:

– tumori intraoculari, se riguardano il globo oculare, e i più comuni sono nell’adulto il melanoma oculare e le metastasi coroideali e nel bambino il retinoblastoma;

– tumori orbitali, se colpiscono l’orbita, e i più frequenti sono l’angioma (tumore benigno, nel bambino e nell’adulto), il rabdomiosarcoma (tumore maligno, nel bambino), il linfoma e le metastasi (tumori maligni, nell’adulto);

– tumori annessiali, se interessano gli annessi oculari, ad esempio per la congiuntiva le neoplasie principali sono nell’adulto il carcinoma squamoso e il melanoma della congiuntiva.

I sintomi più frequenti sono la presenza di macchie nere e lampi di luce nel campo visivo, offuscamento e perdita della vista e si manifestano soprattutto negli stadi avanzati della neoplasia.

Per la diagnosi potrebbero essere richiesti esami oculistici più approfonditi, che valutano la motilità e il sistema vascolare dell’occhio, o un’analisi istologica mediante vitrectomia. A seconda del tipo istologico, dello stadio del tumore e delle caratteristiche del paziente si sceglie l’opzione terapeutica più opportuna che potrà essere di tipo chirurgico, radioterapico, chemioterapico o mediante immunoterapia o laserterapia.

Patologie genetiche dell’occhio

Si tratta di malattie ereditarie che interessano l’apparato visivo.Sono state identificate più di 350 malattie ereditarie dell’occhio, ne sono un esempio l’albinismo, il daltonismo, le distrofie corneali, maculari e coroideali, il glaucoma congenito, la cataratta congenita, la cecità notturna, le otticopatie, la retinite pigmentosa e il retinoblastoma.

Passi in avanti sono stati compiuti nella loro identificazione grazie al rapido sviluppo della diagnostica genetica, basata su nuove tecniche di screening molecolare e di analisi bioinformatica. Tale innovazione ha permesso la scoperta di nuovi bersagli farmacologici e l’uso di trattamenti personalizzati, basati sulla terapia genica o cellulare. L’esame oftalmico e la consulenza genetica sono, pertanto, divenuti fondamentali per rilevare il disturbo genetico sottostante, identificando il modello di ereditarietà, l’anomalia cromosomica o il gene responsabile e per stabilire la terapia più efficace.

Cataratta

Condizione in cui si verifica una diminuzione dell’acuità visiva per la progressiva opacizzazione del cristallino, lente presente all’interno del bulbo oculare deputata alla messa a fuoco dei raggi luminosi sulla retina. Possono essere colpiti uno o entrambi gli occhi e nella maggior parte dei casi è legata al naturale processo di invecchiamento, ma si può sviluppare anche per difetti congeniti, o in seguito a traumi, esposizione a radiazioni, assunzioni prolungate di farmaci steroidei o in presenza di diabete mellito o altre patologie che interessano l’occhio. Può avere un decorso variabile, a volte è rapido, altre volte si sviluppa lentamente nel corso degli anni. Anche la sintomatologia è variabile, può essere asintomatico o si può avvertire una riduzione o un offuscamento della vista, un’alterata percezione dei colori, una visione sdoppiata o con la presenza di macchie e punti neri, una difficoltà nella visione notturna e in presenza di intensa illuminazione.

L’unico trattamento a disposizione per il ripristino della funzionalità visiva è l’intervento chirurgico ambulatoriale, che deve essere eseguito all’esordio dei disturbi visivi. L’intervento viene eseguito un occhio per volta, in anestesia locale e la tecnica operatoria più utilizzata consiste nel frammentare il cristallino, eliminare i frammenti attraverso un sistema di irrigazione e aspirazione e impiantare una lente intraoculare, che è specifica a seconda delle caratteristiche del paziente. Nella fase post-operatoria è importante proteggere l’occhio operato e seguire una terapia a base di antibiotici e anti-infiammatori. La guarigione completa avviene di norma entro uno o due mesi.

Oftalmologia pediatrica

Si occupa di diagnosi e cura delle patologie degli occhi dei bambini di età compresa tra 0 e 14 anni. Le alterazioni della vista infantile risultano più complesse di quelle dell’età adulta dal momento che nel bambino il sistema visivo è in sviluppo e, se non trattate tempestivamente, possono causare difetti permanenti, che compromettono la vista. È quindi importante individuare precocemente un deficit visivo nel bambino per riconoscerne il fattore responsabile e per rieducare in maniera efficace la funzione visiva.

Si consiglia di sottoporre i bambini, in assenza di sintomatologia, a una visita oculistica subito dopo la nascita, al compimento del primo anno di età, ai tre anni e ai cinque anni con l’inizio delle attività scolastiche e successivamente ogni anno o due anni.

Le principali patologie riscontrate riguardano i difetti refrattivi (ipermetropia, miopia, astigmatismo) che nel corso dell’età possono modificarsi e l’ambliopia (il cosiddetto “occhio pigro”). Queste affezioni possono essere trattate con la terapia medica.

Altre patologie, tra le quali ricordiamo la cataratta congenita o infantile, il glaucoma congenito, lo strabismo o la retinopatia dei prematuri, possono richiedere invece un trattamento di tipo chirurgico in anestesia generale.