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La medicina di precisione (anche detta medicina personalizzata) rappresenta in ambito oncologico un nuovo approccio alla gestione del paziente con tumore.
Il tumore è una massa di tessuto che si forma a partire da un difetto genico (quindi del DNA) che porta alla crescita incontrollata di cellule. Si è soliti classificare i tumori in base alla zona dell’organismo in cui si sviluppano, ma la ricerca scientifica ha permesso di capire che ogni singola mutazione del DNA e dei geni coinvolti, rende ciascun tumore unico.
Negli ultimi anni sono state scoperte molte alterazioni genomiche (cioè del patrimonio di geni), che hanno permesso di definire meglio i tumori proprio in funzione delle mutazioni che ne sono all’origine e per questo motivo anche l’approccio terapeutico, nel tempo è cambiato. Infatti, per alcuni tipi di tumore, l’oncologia molecolare ha spostato l’attenzione da una medicina focalizzata sull’uso di terapie citotossiche non selettive, alle terapie personalizzate per uno specifico tumore (o targeted therapy), inclusa l’immunoterapia. A differenza della chemioterapia, che agisce indistintamente eliminando sia cellule tumorali che cellule sane, la terapia a bersaglio molecolare agisce su una precisa molecola che risulta essere esclusivamente o particolarmente espressa nelle cellule del tumore.
Oggi esistono test che consentono di avere una sorta di “identikit genetico” del tumore, poiché sono in grado di analizzare un ampio numero di geni contemporaneamente e, quindi, di individuare le mutazioni del DNA responsabili della crescita del tumore. Le informazioni fornite da questi test supportano l’oncologo nella scelta delle terapie più efficaci per ogni singolo paziente. Attualmente non tutti i test genomici sono rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale e quindi non vengono effettuati di routine, ma possono essere eseguiti privatamente o all’interno degli Istituti Scientifici o Accademici.
Ricorrere a tale approccio diagnostico ha valore se accompagnato da un supporto e sotto la guida di un medico specializzato, che ne valuti attentamente utilità dell’esecuzione e supporti il paziente a comprendere il risultato del referto e le sue applicazioni clinico-terapeutiche.
È comprensibile che pazienti affetti da tumori desiderino effettuare tali test per conoscere meglio la propria malattia ed esplorare opzioni di cura più promettenti. L’accesso al test in forma privata agevola le iniziative personali però è consigliabile essere supportati e accompagnati in questo percorso. È doveroso valutare l’opportunità di esecuzione per ogni singolo paziente in maniera scrupolosa ed attenta per non effettuare gli accertamenti non funzionali al percorso di cura.
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