Sindromi mielodisplastiche (SMD)

Le Sindromi mielodisplastiche sono un gruppo eterogeneo di disordini clonali del midollo osseo, che prende origine da un’unica cellula progenitrice alterata. In questi casi, infatti, le cellule staminali mantengono la loro capacità di differenziare e maturare, ma lo fanno in modo disordinato (displasia emopoietica) ed inefficiente (emopoiesi inefficace), con conseguente sviluppo di anemia, che non risponde ai trattamenti, neutropenia e trombocitopenia (riduzione di neutrofili e piastrine) e aumentato rischio di trasformazione in leucemia mieloide acuta.

I sintomi più frequenti sono astenia, dispnea da sforzo, infezioni di tipo batterico ed emorragie, con la comparsa di ecchimosi ed ematomi in seguito a eventi traumatici.

La diagnosi viene eseguita mediante l’esame emocromocitometrico, lo striscio di sangue e il mieloaspirato.

È possibile distinguere i principali sottotipi:

– anemia refrattaria senza eccesso di blasti (AR),
– anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB),
– anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (ARSA),
– leucemia mielomonocita cronica (LMMC).

La terapia delle sindromi mielodisplastiche si avvale di diversi approcci (trapianto allogenico di cellule staminali periferiche, chemioterapia, terapie sperimentali o trasfusioni di sangue) che vengono scelti in funzione delle caratteristiche del paziente.