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Il Mieloma multiplo colpisce le plasmacellule, cellule del sistema immunitario deputate alla produzione di anticorpi. La patologia è caratterizzata dalla formazione di un clone plasmacellulare alterato che prolifera in maniera incontrollata, si accumula nel midollo osseo e produce un solo tipo di anticorpo.
Gli esami necessari per giungere alla diagnosi comprendono esami ematici completi (con elettroforesi sierica delle proteine e immunofissazione), biopsia osteomidollare (per quantificare le plasmacellule che hanno infiltrato il midollo osseo), analisi citogenetica mediante FISH (per valutare la presenza di eventuali alterazioni molecolari), indagini strumentali per valutare le lesioni ossee (TC total body, RM della colonna e del bacino).
La diagnosi viene effettuata sulla presenza di tre elementi: presenza di una componente monoclonale a livello sierico, presenza di plasmacellule a livello midollare e presenza di almeno uno dei cosiddetti sintomi CRAB (ipercalcemia, insufficienza renale, anemia e presenza di lesioni ossee).
La patologia, pertanto, si può presentare secondo tre quadri clinici differenti:
– presenza della componente monoclonale a significato incerto (non ancora patologico, definita anche con il nome di MGUS), se si evidenzia un picco monoclonale all’elettroforesi sierica, ma la quantità della componente monoclonale è inferiore ai 3 g/dl, il numero di plasmacellule infiltrate nel midollo è inferiore al 10% e non vi sono sintomi CRAB;
– mieloma multiplo asintomatico (o smouldering), che potrebbe diventare malattia, in caso di presenza di picco monoclonale, quantità della componente monoclonale superiore ai 3 g/dl, infiltrato di plasmacellule nel midollo superiore o uguale al 10%, ma assenza di sintomi CRAB;
– mieloma multiplo sintomatico (malattia conclamata), in presenza del picco monoclonale, di una quantità di componente monoclonale e numero di plasmacellule superiori rispetto ai valori standard e presenza di almeno un sintomo CRAB.
Come già anticipato, i sintomi più comuni sono:
-dolore osseo,
-aumento del riassorbimento osseo,
-elevato rischio di fratture e cedimenti vertebrali,
-ipercalcemia con conseguente confusione,
-nausea,
-vomito e insufficienza renale; alterazione della normale emopoiesi, con conseguente anemia e astenia.
La terapia varia a seconda dell’età del paziente e in base alla presenza di eventuali comorbidità e può includere chemioterapia, farmaci innovativi non chemioterapici o trapianto di cellule staminali.
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