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Leucemie

Leucemie

Le leucemie sono neoplasie del sangue che prendono origine da un’alterazione della cellula staminale emopoietica e che determina una proliferazione incontrollata di cellule più o meno immature che costituiscono la popolazione leucemica.

Le forme a cellule immature (o blasti) sono le leucemie acute mentre nelle leucemie croniche si osserva un aumento spesso notevole di globuli bianchi apparentemente maturi.

Le cellule staminali emopoietiche sono le cellule progenitrici che, sotto particolari stimoli, si differenziano dando origine a due linee cellulari: la linea mieloide (da cui originano globuli rossi, alcuni tipi di globuli bianchi e piastrine) e la linea linfoide (da cui originano i linfociti). A seconda della linea cellulare verso cui evolve la cellula staminale ematopoietica alterata (o clone leucemico) si può sviluppare un tipo di leucemia della serie mieloide o linfoide. Di seguito le principali forme:

Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA)

Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA) comprende un gruppo di neoplasie causate da alterazioni cromosomiche dei precursori linfocitari dei linfociti B per l’85% dei casi e dei linfociti T per il restante 15%, e che pertanto portano alla distinzione di leucemia linfoblastica acuta a linfociti B (LLA-B) e la leucemia linfoblastica acuta a linfociti T (LLA-T).

Alla base ci sono differenti alterazioni molecolari quali ad esempio cromosomi sovrannumerari, a traslocazioni o altri riarrangiamenti. Il clone di cellule alterate prolifera e si accumula nel midollo osseo, sopprimendo la normale emopoiesi e determinando anemia di grado variabile, neutropenia, trombocitopenia e/o elevato numero di globuli bianchi.

L’esordio è acuto, ovvero improvviso e rapido, e si manifesta con astenia, petecchie, ecchimosi, epistassi, febbre, dolore e splenomegalia ed epatomegalia, cefalea, vomito, paralisi dei nervi cranici.

Nella maggior parte dei casi il trattamento è rappresentato dalla chemioterapia secondo schemi ben definiti e che possono variare a seconda dell’età e delle condizioni cliniche del paziente.

Leucemia Mieloide Acuta (LMA)

Leucemia Mieloide Acuta (LMA) è una neoplasia della linea mieloide delle cellule del sangue, caratterizzata dalla rapida crescita di globuli bianchi immaturi che si accumulano nel midollo osseo e interferiscono con la produzione di cellule del sangue normali. La leucemia acuta mieloide può manifestarsi in pazienti senza altre patologie ematologiche di rilievo oppure può essere secondaria, quando insorge in un paziente che aveva già un’altra patologia del sangue o si sviluppa a seguito di un trattamento di un tumore solido.

I sintomi più frequenti comprendono

-stanchezza,
-perdita di peso,
-dispnea,
-ecchimosi,
-sanguinamento e un aumento del rischio di sviluppare un’infezione.

La scelta della terapia dipende dalle caratteristiche della paziente e della malatti.

Leucemia Acuta Promielocitica (LAP)

Leucemia Acuta Promielocitica (LAP) è un sottotipo della leucemia mieloide acuta molto aggressivo, caratterizzato da una rapida generazione in eccesso di promielociti nel sangue e della loro invasione del midollo osseo. I pazienti presentano una traslocazione acquisita tra i cromosomi 15 e 17 e generalmente manifestano la malattia a seguito di una emorragia grave e improvvisa.

Attualmente la strategia terapeutica adoperata prevede la somministrazione in combinazione di acido retinoico (derivato della vitamina A) con triossido di arsenico. Possono essere necessarie trasfusioni di concentrati piastrinici, plasma fresco congelato ed emoderivati

In caso di recidive si può ricorrere a terapie di seconda linea a cui segue un trattamento di consolidamento con un trapianto di cellule staminali emopoietiche (autologo o allogenico).

Leucemia Linfatica Cronica (LLC)

Leucemia Linfatica Cronica (LLC) è una neoplasia del sangue caratterizzata dalla proliferazione di piccoli linfociti maturi. È evidenziabile nel midollo osseo e nel sangue periferico e generalmente coinvolge i linfonodi e la milza. 

La diagnosi si basa sul riscontro di un aumento del numero dei linfociti spesso molto marcato. È una malattia che progredisce lentamente, spesso senza o con pochi sintomi. Nelle fasi più avanzate possono manifestarsi:

-febbre,
-stanchezza,
-perdita di peso,
-emorragie cutanee e infezioni.

Può presentarsi in quattro differenti stadi, in cui il quarto rappresenta la forma più avanzata e che presenta un aumento dei linfociti nel sangue, anemia, riduzione delle piastrine e problemi di coagulazione. 

La terapia varia a seconda dello stadio della malattia, dall’età e dalle condizioni generali del paziente.

Leucemia Mieloide Cronica (LMC)

Leucemia Mieloide Cronica (LMC) neoplasia mieloproliferativa determinata dalla traslocazione cromosomica tra il cromosoma 9 e il cromosoma 22 t (9;22) e che genera il gene di fusione BCR-ABL, responsabile della proliferazione dei granulociti maturi e immaturi. La maggior parte dei pazienti non presenta sintomi e scopre la malattia facendo un esame emocromocitometrico, dal quale risulterà un numero aumentato di globuli bianchi. La patologia è cronica e presenta un esordio subdolo.

Nella Leucemia Mieloide Cronica non opportunamente trattata si possono osservare tre fasi: una fase cronica (dalla durata di alcuni anni), nella quale il paziente può scoprire per caso il problema, che tende a trasformarsi in una “fase accelerata”, della durata di 6-8 mesi, in cui il paziente manifesterà i sintomi (astenia, perdita di peso), e a cui segue, la cosiddetta “crisi blastica”, fase in cui si ha la malattia conclamata (con comparsa di splenomegalia, pallore, problemi di coagulazione, febbre, linfoadenopatie e alterazioni cutanee).

La terapia può essere basata sull’utilizzo di inibitori delle tirosin-chinasi, farmaci mielosoppressori, trapianto di cellule staminali e interferone alfa.

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